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Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome
2026-04-13

Turner syndrome(TS)生育力保存的核心原則,是早期診斷、早期諮詢、個別化評估,以及多專科共同決策。 由於 TS 患者常在兒童或青春期即出現卵巢功能快速衰退,因此一旦確診,就應及早開始生育相關討論,並定期重新評估,不可等到成年後才處理。

生育力保存前的評估重點 包括:核型分析、是否有 46,XX mosaicism、自發性青春期或初經、AMH/FSH、卵巢超音波卵泡數,以及患者本人的心理成熟度與家庭支持。整體而言,mosaic TS、已有自發性青春期、AMH 尚可、AFC 可見者,較可能從生育力保存中受益。

卵子冷凍 是目前對 青春期後、已初經、具足夠心理成熟度且仍有生育潛能的 TS 患者,最可行的自體生育力保存方式,也是現行指引較優先支持的策略。相對地,青春期前兒童不建議常規進行促排卵與卵子冷凍。

卵巢組織冷凍(OTC) 在 TS 族群中 仍不應視為常規成熟療法。目前僅建議在 IRB 核准的研究架構或倫理審查後 審慎提供,尤其可作為青春期前、無法取卵但仍可能保有卵泡者的潛在選項。不過其未來活產率與臨床效益仍不確定。您上傳的 2026 綜述也指出,雖已有自體移植後自然受孕的 proof of concept 個案,但最終仍以流產告終,顯示可行性存在,但證據仍有限。

是否能保存生育力,與是否適合懷孕,是兩件不同的事。 TS 患者未來若考慮妊娠,必須先完成完整心血管評估,因其妊娠期間有較高的主動脈剝離、妊娠高血壓、子癲前症、早產與胎兒生長受限風險。若有顯著主動脈擴張或其他高風險因素,應避免自發受孕與輔助生殖。

一句話總結:
TS 生育力保存的重點不是「盡量做技術」,而是 及早找出可能受益的患者,提供充分告知與多專科支持,在安全與倫理前提下做出個別化決策。目前 卵子冷凍是青春期後合適患者的首選,OTC 則仍屬研究性選項。



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台灣生育力保存學會